Až doposud lékaři miminka v Anglii testovali pomocí krve z patičky v přibližně pěti dnech po porodu na devět druhů vzácných závažných onemocnění: jednalo se o například o srpkovou anémii, cystickou fibrózu, nebo různé poruchy metabolismu.
V současné době začalo pilotní testování ve víc než 30 nemocnicích po celé zemi asi pro sto tisíc novorozenců na řadu dalších chorob. Pokud se osvědčí, má Anglie v následujících deseti letech v plánu plošně testovat a prozkoumat DNA každého novorozence. Odběrem z pupečníkové krve by mělo být možné odhalit přes dvě stě druhů onemocnění.
Velkou výhodou včasného odhalení vzácného onemocnění je možnost zařazení vhodné léčby a záchrany dětského života. Rodiče novorozence se o nemoci svého potomka včas dozví a na nemoc budou připravení. Někteří odborníci na druhou stranu připomínají, že i testy mohou být omylné a mohou tak některé z rodičů zbytečně a bezdůvodně vyděsit.
V Česku se novorozenci testují 48 až 72 hodin po narození odběrem krve z patičky na 20 onemocnění:
- kongenitální hypotyreóza (nedostatek hormonů štítné žlázy),
- kongenitální adrenální hyperplazie (nedostatek hormonů nadledvin),
- cystická fibróza,
- deficit biotinidázy,
- fenylketonurie,
- argininémie,
- citrulinémie typu I,
- leucinóza (MSUD),
- homocystinurie (CBS),
- homocystinurie (MTHFR),
- glutarová acidurie typu I (GA‑I),
- izovalerová acidurie (IVA),
- deficit MCAD,
- deficit VLCAD,
- deficit LCHAD,
- deficit CPT I,
- deficit CPT II,
- deficit CACT,
- spinální muskulární atrofie (SMA),
- těžké kombinované imunodeficience (SCID).
