V Evropě žije zhruba 30 milionů lidí se vzácnými onemocněními, přičemž většina těchto nemocí má genetický původ. Stanovit správnou diagnózu trvá v průměru téměř pět let, u mladších pacientů často i déle. Projekt Solve-RD, který sdružil data z tisíců pacientů a desítek výzkumných center, ukázal, že opětovné genetické analýzy s využitím moderních technologií mohou vést k novým diagnózám i tam, kde lékaři dříve tápali.
Klíčem k úspěchu je mezinárodní spolupráce a sdílení genetických záznamů. Vzácné nemoci jsou natolik specifické, že jednotliví odborníci často nemají dost zkušeností k jejich rozpoznání. Díky propojení výzkumníků napříč Evropou, pokročilým nástrojům pro analýzu dat a novým objevům v genetice se podařilo diagnostikovat stovky případů, které byly dříve nerozluštitelné.
Na úspěch projektu Solve-RD navazuje nová evropská iniciativa ERDERA, která cílí na rozšíření genetické diagnostiky do běžné klinické praxe. S většími datovými soubory, lepší technologií a širší spoluprací se očekává, že se diagnostika urychlí a více pacientů dostane potřebnou péči. Odborníci i pacientské organizace volají po tom, aby se druhá šance na diagnózu stala standardem dostupným pro všechny.
